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丙酸血症确诊依据是什么-九游会官网真人游戏第一品牌

发病时间:不清楚

病情描述:丙酸血症确诊依据是什么

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医生回答

丙酸血症确诊依据通常是根据临床表现、辅助检查等进行综合判断。

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酰辅酶a羧化酶基因突变所致,常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、昏迷、关节畸形等。如果患者出现上述症状,可以及时到医院进行相关检查,比如血氨基酸检测、尿乳清丙氨酸、丙氨酸、谷氨酸、甘氨酸、苯丙氨酸等,如果出现尿素、丙氨酸、谷氨酸等数值升高的情况,并伴有苯丙氨酸增高的情况,一般可以确诊为丙酸血症。

确诊为丙酸血症的患者需要积极配合医生进行治疗,可以在医生指导下服用左卡尼汀、维生素b1等药物进行治疗。如果患者出现昏迷的情况,则需要通过补液、输血等方式进行治疗。日常生活中,建议患者需要注意避免食用富含丙酸的食物,如奶油、猪肉等,以免加重病情。

2023-07-24 01:07 举报

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷。它是由丙酸基coa羧化酶缺乏引起的,是常染色体隐性遗传。其特征是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、昏睡和乏力、脱水、抽搐和肝脏肿大也很常见。有些病例发展较晚,表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。尽管有严重的酸中毒,但碱替代疗法的反应缓慢。 2018-12-30 23:04举报

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