丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷。它是由丙酸基coa羧化酶缺乏引起的,是常染色体隐性遗传。其特征是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、昏睡和乏力、脱水、抽搐和肝脏肿大也很常见。有些病例发展较晚,表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。尽管有严重的酸中毒,但碱替代疗法的反应缓慢。 2018-12-30 23:04举报
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病情描述:丙酸血症确诊依据是什么
赵英帅 主治医师 三甲
河南省人民医院 全科医学科
顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科
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